生育求子的道路总是充满了艰辛,如果好不容易怀上了孩子,却总是反复流产,这时就一定要警惕染色体遗传病。
染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约占1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。
染色体遗传病主要分为常染色体遗传病、性染色体遗传病及染色体异常遗传病。
一,常染色体遗传病
常染色体遗传病分为显性遗传与隐形遗传,遗传对象与胎儿的性别无关,男女皆可遗传。
显性遗传疾症主要包括蜘蛛指症、阵发性心动过速、结息肠肉、周期性麻痹等,有明显的家族遗传史。隐性遗传病疾症主要包括白化病、地中海贫血、黑尿症、黑蒙性痴呆、高雪氏病等,多数为近亲生育的子女。
治疗方式其一是采取胚胎植入前遗传学检测技术,选择无致病基因的胚胎移植。但是如果准妈妈携带着双显性基因或双隐形基因遗传病,只能采取供卵试管的方式进行优生,将准妈妈带有致病基因的卵子替换为优质卵子,获得不带致病基因的优质胚胎,然后再植入准妈妈的子宫发育。
二,性染色体遗传病
性染色体遗传病分为伴X染色体遗传与伴Y染色体遗传,遗传对象与胎儿的性别有关。
X染色体显示遗传疾症主要包括遗传性肾炎、钟摆型眼球震颤、神经性耳聋等,女性患病概率高于男性。X染色体隐形遗传疾症包括常见的红绿色盲症、血友病等,其主要特点是患者中男多女少。
Y染色体遗传病患病机制简单,致病基因位于Y染色体上,其主要疾症包括人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等,都是男性患者。面对性染色体X遗传病时,准妈妈体内有两条X染色体,在准妈妈患病的情况下,遗传下去的可能性极大。
为了实现优生优育,一种方式是使用胚胎植入前遗传学检测技术,对胚胎进行检测,并根据检测结果选取合适的胚胎。另一种方式采用供卵试管技术,针对准妈妈双显基因遗传或双隐形基因遗传,由第三方提供优质不带致病基因的优质卵子,可以有效的去除掉致病基因,防止遗传给胎儿。
三,染色体异常遗传病
染色体异常遗传病主要是指染色体在结构与数量上的改变,包括21三体综合征(唐氏综合症)、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全综合征等疾症。
染色体异常会引起严重的后果,造成胎儿发育畸形、智力低下、不孕不育等情况。染色体异常遗传病与父母双方遗传物质关系不大,主要是在胚胎的分裂发育过程中,由于卵子或精子的质量过低,导致染色体不分离、易位、丢失引起的变异。如果准妈妈处于早衰,卵子质量低、活力不足的情况下,为了获得高质量的胚胎,就需要高质量的卵子来进行受精培养。
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染色体异常遗传病是导致的流产、死胎等一大元凶,准爸爸妈妈在备孕前要调养好自己的身体,养出优质的卵子和精子,从而得到健康的宝宝。
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